Мужское бесплодие | Генетические аномалии или мужское бесплодие | Синдром Клайнфелтера, муковисцидоз, ген DAZ
Развитие экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) позволил многим парам иметь семьи, которые в противном случае они не смогли бы создать самостоятельно. В то же время эта технология позволила исследователям изучить генетический состав самых ранних стадий развития эмбрионов. Эти достижения дают представление о связи между генетикой и бесплодием и о том, как дефекты (мутации) в определенных генах могут привести к мужскому или женскому бесплодию. Возможно, что однажды будет обнаружено, что многие случаи необъяснимого бесплодия имеют четкую генетическую основу.
За последние два десятилетия вспомогательной репродукции стало известно, что некоторые случаи тяжелого мужского бесплодия явно связаны с делецией генов, мутациями или хромосомными аномалиями.
Нарушение хромосомы
У некоторых мужчин с очень тяжелым мужским бесплодием после тестирования их хромосом крови (известных как «кариотип») обнаруживается дополнительная Х-хромосома. То есть вместо того, чтобы иметь кариотип 46 XY, они имеют кариотип 47 XXY. Это состояние известно как «синдром Клайнфелтера» и может привести к невозможности достижения половой зрелости, или даже при достижении половой зрелости у этих мужчин часто бывает мужское бесплодие. Некоторые мужчины с синдромом Клайнфелтера могут стать отцами для беременности, используя экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) с Интрацитоплазматическая инъекция сперматозоида (ИКСИ) , Пока что мы не видим повышенного риска синдрома Клайнфелтера или других хромосомных нарушений у потомства, достигнутого в этих случаях.
Микро-делеции Y-хромосомы
Также в последние годы было обнаружено, что у некоторых мужчин с очень серьезным низким количеством сперматозоидов обнаруживаются делеции в определенной части их Y-хромосомы, известной как ген DAZ. Их кариотип нормальный (46 XY), но тщательный осмотр Y-хромосомы показывает, что есть участки хромосомы, которые отсутствуют. У части этих мужчин не будет восстановимой спермы в эякуляте или при операции на яичках, и донорская сперма является единственным вариантом. При других делециях в гене DAZ присутствует небольшое количество сперматозоидов, и возможно зачатие с помощью ЭКО-ИКСИ. В этих случаях потомство мужского пола, которое всегда будет наследовать Y-хромосому своего отца, также будет иметь эту делецию и будет бесплодным.
Мутации одного гена
Мутация одного гена в гене кистозного фиброза (CF) связана с отсутствием той части трубки («семявыносящий проток»), которая ведет от яичка к уретре полового члена. Эти мужчины обычно являются носителями мутации гена CF и сами по себе не имеют заболевания кистозным фиброзом. Сперматозоиды могут быть извлечены из яичек у этих мужчин для использования при ЭКО с ИКСИ, но крайне важно, чтобы их жена (или поставщик яйцеклеток) также была полностью протестирована на мутации МВ, в противном случае существует значительный риск рождения ребенка с кистозным фиброзом. ,
Для мужчин со стандартным количеством сперматозоидов в диапазоне менее 5 миллионов подвижных сперматозоидов необходимо провести тестирование на генетические условия, чтобы эти мужчины или пары могли быть осведомлены о генетических проблемах и о том, как эти проблемы могут повлиять на их потомство.
Похожие
Энергетические напитки - удар или замазка?Интенсивное обучение, долгое путешествие, вечеринка, тренировка и ночная ночь - есть обстоятельства, при которых энергетические напитки (заряжающие энергией, энергетические напитки) кажутся необходимыми. Они воздействуют на нас таким образом, что дают нам энергичный толчок, повышают скорость реакции, усиливают концентрацию, повышают работоспособность организма, ускоряют обмен веществ. Одним словом, они улучшают физическое Сканер рентгеновской пленки - нужен или нет?
В связи с объявлением конкурсного производства, такого как лечение зубов, одним из наиболее часто обсуждаемых вопросов в наших беседах с компанией является вопрос о том, иметь ли рентгеновский сканер, чтобы ответить на вопрос о ведении электронных медицинских записей утвердительно. Давайте посмотрим на этот вопрос внимательно. Ну, вопросы, касающиеся условий ведения медицинской документации в электронном виде, регулируются Ванная и туалет вместе или по отдельности?
Это очень распространенная дилемма, с которой в основном сталкиваются жители квартир, как в старых многоквартирных домах, так и в десятилетия назад, в кварталах периода «гениальности» строительства великих плит и недавно возведенных зданий. Гибкие стабилизирующие ленты? использовать или не использовать?
Колено? пруд, который часто вызывает значительные проблемы для спортсменов. Также те, кто занимается боевыми искусствами. Поэтому в этой статье мы сосредоточимся на полосах, которые стабилизируют этот сустав. Колено - самый большой сустав нашего Имплантация гена в сердце заменит кардиостимулятор?
Пациентам с аритмией или застоем часто требуется имплантация кардиостимулятора.Кардиологи из Института сердца Седарс-Синай в Лос-Анджелесе разработали процедуру пересадки гена, которая превращает клетки сердца в «биологические тренажеры», которые регулируют его работу. О результатах Масло в АКПП - обменять это или нет?
Это очень часто задаваемый вопрос - тем более что мнения на авторизованных сайтах разные. Правило одно! Каждая автоматическая коробка передач требует обслуживания масла, потому что это рабочая жидкость, поэтому она стареет и теряет свои свойства смазки под давлением и устойчивость к высоким температурам. Очень многие дефекты автоматических ящиков связаны со слишком редким обслуживанием масла или с его неправильным исполнением. Готовясь к замене масла, мы должны запомнить несколько очень Почему у вашего ребенка газ или колики (или оба)?
Вы слышали, что у детей на груди есть газы, а у тех, кто на бутылке, нет? Кто-нибудь говорил вам, что грудное вскармливание вызывает детский газ? Или, может быть, вы слышали о чудесном модифицированном молоке с антивозрастным эффектом? Сегодня я объясню вам, откуда взялись детские газы, колики и нужно ли отыгрывать детей. Если вы боретесь с детской коликой, прочитайте о том, что может вам помочь Боль в ухе - как мы можем справиться с этим?
Когда отит вызывает боль в ушах? Боль и детская боль. С и без температуры. От простуды или гриппа. Из зуба (шалфея). Грибов Со стенокардией В случае синусита. При бронхите. Какой антибиотик назначать. Обезболивающие. Ибупрофен. Парацетамол. Лечение дропаксом. Сжать. С алоэ вера. С теплым маслом или оливковым маслом. С чесноком С луком Со шведской горечью Боль в ушах - это болезненное проявление инфекции и воспалительного процесса в слуховом канале. Подобное шпиц
Поморцы просто полны пушистой личности. Скорее всего, вы выбрали ее, потому что вам нравятся помпоны, и вы ожидали, что у нее будут определенные черты, которые будут соответствовать вашему стилю жизни: Очень умный, игривый и энергичный Общительный и дружелюбный Бдительный, любопытный и занятый Защитник семьи - хороший сторож Обучаемый и готов угодить Инсулинорезистентность: симптомы, лечение и диета + лекарства
♠ Что такое резистентность к инсулину ♠ Лекарства ♠ Гомеопатия ♠ Глюкофаг ♠ Метформин ♠ Метфогамма ♠ Сиофор ♠ Травы ♠ Молотое яблоко ♠ Куркума ♠ Витамины и пищевые добавки ♠ Имбирь ♠ Орехи ♠ Диета и питание ♠ Также в тексте : ♠ При бесплодии ♠ При беременности ♠ Как регулировать обмен веществ ♠ Потеря веса ♠ Генетические причины ♠ Тканевая чувствительность ♠ Разница с метаболическим синдромом ♠ Причины диабета ♠ Опасность сердечно-сосудистой патологии ♠ Контактные линзы - краткое руководство «что и как»
« Когда вокруг темно, все, что вам нужно сделать, это спокойно ждать, пока ваши глаза привыкнут к темноте». Но чтобы избежать буквальной ситуации, представленной Харуки Мураками, позаботьтесь о своих глазах! Худшее, что вы можете сделать, - это небрежность - отсутствие реакции на дискомфорт в глазах, ухудшение зрения. Сегодня вы уже не осужденный и на протяжении всей жизни в очках популярность контактных линз постоянно растет. И они подходят для бега, прыжков, дождей, солнечных ванн
Комментарии
Вы когда-нибудь рисковали потерять любимого человека, важные отношения с другими людьми, работу, учебу или карьеру в связи с проведением слишком много времени в Интернете?Вы когда-нибудь рисковали потерять любимого человека, важные отношения с другими людьми, работу, учебу или карьеру в связи с проведением слишком много времени в Интернете? Вы когда-нибудь лгали своим родственникам, терапевтам или кому-то еще, чтобы скрыть ваш чрезмерный интерес к Интернету? Используете ли вы Интернет, чтобы избежать проблем или избежать неприятных ощущений (например, чувства беспомощности, вины, тревоги или Разбитый живот и более полная грудь иногда являются переходным состоянием, но как насчет неприглядных растяжек или шрамов после кесарева сечения или промежности?
Разбитый живот и более полная грудь иногда являются переходным состоянием, но как насчет неприглядных растяжек или шрамов после кесарева сечения или промежности? Последние являются не только причиной возникновения комплексов, но и часто источником боли. Какие современные решения предлагают специалисты по эстетической и пластической гинекологии? Это то, что мы спрашиваем о медицине. мед. Томаш Баста, из Краковской Интима Клиники. Это как с твоими ногами: лучше ли иметь 4 как собака или 100 как сороконожка, или, может быть, никто не похож на змею?
Это как с твоими ногами: лучше ли иметь 4 как собака или 100 как сороконожка, или, может быть, никто не похож на змею? У нас ровно столько, сколько нам нужно. Однако очевидно, что животные видят иначе, чем люди . Собаки лучше видят ночью, они по-разному воспринимают цвета, быстрее реагируют на движения. Благодаря достижениям науки мы можем представить, как собаки видят более или менее . Однако, учитывая, что зрение является лишь одним из чувств Но как мы точно знаем, когда лучше всего начинать или ускорять работу нашего уборщика?
Но как мы точно знаем, когда лучше всего начинать или ускорять работу нашего уборщика? Некоторые производители последних моделей уже решили эту проблему и оснастили свои устройства системой датчиков, которая постоянно следит за состоянием воздуха в нашем доме. Датчики могут контролировать, среди прочего количество пыли в воздухе, температура или даже наличие неприятных запахов. Когда датчики обнаруживают превышение стандартов, очиститель увеличивает рабочую скорость, пока Или мы просто живые инкубаторы для наших микробов?
Или мы просто живые инкубаторы для наших микробов? ;] Наука о наших кишечных бактериях только начинается. Ученые, однако, согласны с тем, что в нашем кишечнике должны содержаться «хорошие» бактерии, которые улучшают нашу метаболическую способность, усиливают защиту от патогенов, тренируют нашу иммунную систему и помогают пищеварению. Когда «хорошие» бактерии ослаблены (плохой диетой, стрессом или терапией антибиотиками), их место занимают «плохие» бактерии, которые начинают Какие методы являются наиболее эффективными: бабушкины методы или, возможно, новые, только что известные?
Какие методы являются наиболее эффективными: бабушкины методы или, возможно, новые, только что известные? Откуда взялись эти болячки у детей? Младенцы и маленькие дети находятся в опасности Или, может быть, вы слышали о чудесном модифицированном молоке с антивозрастным эффектом?
Или, может быть, вы слышали о чудесном модифицированном молоке с антивозрастным эффектом? Сегодня я объясню вам, откуда взялись детские газы, колики и нужно ли отыгрывать детей. Если вы боретесь с детской коликой, прочитайте о том, что может вам помочь ЗДЕСЬ Если вы не знаете, в порядке ли какашка вашего ребенка, обязательно проверьте его Кокосовое масло - плохо или хорошо ?
Кокосовое масло - плохо или хорошо ?, «Food Forum» 2018, 4 (20), 104-106. Prior IA et al., Холестерин, кокосы и диета на полинезийских атоллах: естественный эксперимент: исследования острова Пукапука и Токелау, «Американский журнал клинического питания», 1981, 34, 1552-1561. Грабиас К., Кокосовое масло - рафинированное или нерафинированное ?, calkiemzdrowo.pl/olej-kokosowy-rafinowany-czy-nierafinowany (2.02.2018). Хайкевич М., Кокосовое масло - свойства, применение и возможности Ребенок не может есть молоко, сливки или пшеницу?
Ребенок не может есть молоко, сливки или пшеницу? Проверьте, как вы можете заменить популярные ингредиенты в ежедневном меню. молоко Коровье молоко можно заменить козьим, которое содержит меньше лактозы и легче усваивается, содержит больше микроэлементов и минералов из всего молока (к сожалению, также часто сенсибилизирующего), сои (риск сенсибилизации также выше) и овощные напитки: миндальное, кокосовое, овсяное Беременность - это "сверхспособности" или слабость?
Беременность - это "сверхспособности" или слабость? Доминика была беременна в течение шестого месяца. Он узкий в области бедер, что заставляет живот быстро препятствовать ее тренировке. «Суперсилы» не появлялись в первом триместре. Совсем наоборот. - Это было худшее время для меня. Я почти никогда не бегал, я был ослаблен, у меня были перепады настроения. Я чувствовал себя лучше во втором триместре, но тогда мне было трудно развивать свою скорость. Она пошла на первые тренировки A: Нужно ли менять белье во время беременности или, возможно, «старые» бюстгальтеры все еще подойдут?
A: Нужно ли менять белье во время беременности или, возможно, «старые» бюстгальтеры все еще подойдут? Азия. В целом, форма и размер груди изменяются в начале беременности, а затем необходимо сменить нижнее белье, чтобы обеспечить идеальную поддержку груди. A: Рекомендуется ли спать в бюстгальтере во время беременности? Азия: в этом нет необходимости. Можно, но это должно быть без косточек и иметь более
Гибкие стабилизирующие ленты?
Использовать или не использовать?
Колено?
Вы слышали, что у детей на груди есть газы, а у тех, кто на бутылке, нет?
Кто-нибудь говорил вам, что грудное вскармливание вызывает детский газ?
Или, может быть, вы слышали о чудесном модифицированном молоке с антивозрастным эффектом?
Когда отит вызывает боль в ушах?
Вы когда-нибудь рисковали потерять любимого человека, важные отношения с другими людьми, работу, учебу или карьеру в связи с проведением слишком много времени в Интернете?
Вы когда-нибудь лгали своим родственникам, терапевтам или кому-то еще, чтобы скрыть ваш чрезмерный интерес к Интернету?
Какие методы являются наиболее эффективными: бабушкины методы или, возможно, новые, только что известные?