Мужское бесплодие | Генетические аномалии или мужское бесплодие | Синдром Клайнфелтера, муковисцидоз, ген DAZ

  1. Нарушение хромосомы
  2. Микро-делеции Y-хромосомы
  3. Мутации одного гена

Развитие экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) позволил многим парам иметь семьи, которые в противном случае они не смогли бы создать самостоятельно. В то же время эта технология позволила исследователям изучить генетический состав самых ранних стадий развития эмбрионов. Эти достижения дают представление о связи между генетикой и бесплодием и о том, как дефекты (мутации) в определенных генах могут привести к мужскому или женскому бесплодию. Возможно, что однажды будет обнаружено, что многие случаи необъяснимого бесплодия имеют четкую генетическую основу.

За последние два десятилетия вспомогательной репродукции стало известно, что некоторые случаи тяжелого мужского бесплодия явно связаны с делецией генов, мутациями или хромосомными аномалиями.

Нарушение хромосомы

У некоторых мужчин с очень тяжелым мужским бесплодием после тестирования их хромосом крови (известных как «кариотип») обнаруживается дополнительная Х-хромосома. То есть вместо того, чтобы иметь кариотип 46 XY, они имеют кариотип 47 XXY. Это состояние известно как «синдром Клайнфелтера» и может привести к невозможности достижения половой зрелости, или даже при достижении половой зрелости у этих мужчин часто бывает мужское бесплодие. Некоторые мужчины с синдромом Клайнфелтера могут стать отцами для беременности, используя экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) с Интрацитоплазматическая инъекция сперматозоида (ИКСИ) , Пока что мы не видим повышенного риска синдрома Клайнфелтера или других хромосомных нарушений у потомства, достигнутого в этих случаях.

Микро-делеции Y-хромосомы

Также в последние годы было обнаружено, что у некоторых мужчин с очень серьезным низким количеством сперматозоидов обнаруживаются делеции в определенной части их Y-хромосомы, известной как ген DAZ. Их кариотип нормальный (46 XY), но тщательный осмотр Y-хромосомы показывает, что есть участки хромосомы, которые отсутствуют. У части этих мужчин не будет восстановимой спермы в эякуляте или при операции на яичках, и донорская сперма является единственным вариантом. При других делециях в гене DAZ присутствует небольшое количество сперматозоидов, и возможно зачатие с помощью ЭКО-ИКСИ. В этих случаях потомство мужского пола, которое всегда будет наследовать Y-хромосому своего отца, также будет иметь эту делецию и будет бесплодным.

Мутации одного гена

Мутация одного гена в гене кистозного фиброза (CF) связана с отсутствием той части трубки («семявыносящий проток»), которая ведет от яичка к уретре полового члена. Эти мужчины обычно являются носителями мутации гена CF и сами по себе не имеют заболевания кистозным фиброзом. Сперматозоиды могут быть извлечены из яичек у этих мужчин для использования при ЭКО с ИКСИ, но крайне важно, чтобы их жена (или поставщик яйцеклеток) также была полностью протестирована на мутации МВ, в противном случае существует значительный риск рождения ребенка с кистозным фиброзом. ,

Для мужчин со стандартным количеством сперматозоидов в диапазоне менее 5 миллионов подвижных сперматозоидов необходимо провести тестирование на генетические условия, чтобы эти мужчины или пары могли быть осведомлены о генетических проблемах и о том, как эти проблемы могут повлиять на их потомство.